lamin a / c(lmna)是与扩张型心肌病(dcm)相关的最频繁的突变基因之一。与lmna突变相关的dcm是一种常见的遗传性心肌病，与收缩功能障碍和心律失常有关。
最近，研究人员使用患者特异性诱导的多能干细胞衍生的心肌细胞(ipsc-cm)在体外模拟lmna相关的dcm。
电生理学研究表明，突变体ipsc-cms表现出异常的钙稳态，导致单细胞水平的心律失常。
从机制上讲，研究人员表明，与同基因对照ipsc-cm相比，血小板衍生生长因子(pdgf)信号通路在突变ipsc-cm中被激活。相反，pdgf信号传导途径的药理学和分子抑制改善了体外突变体ipsc-cm的心律失常表型。
总之，该研究结果表明，pdgf途径的激活参与了lmna相关dcm的发病机制，并指向pdgf受体-β(pdgfrb)作为潜在的治疗靶标。
上海信帆生物科研所